中新網(wǎng)四川新聞4月30日電 (吳敏)近日，成都市衛(wèi)生健康委員會(huì)和成都市財(cái)政局聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于進(jìn)一步做好2022年新生兒耳聾基因篩查工作的通知》，從2022年5月1日(標(biāo)本采集時(shí)間)起，將新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目免費(fèi)篩查對(duì)象擴(kuò)展為成都市助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒，實(shí)現(xiàn)全域成都新生兒耳聾基因篩查全覆蓋。同時(shí)，新生兒耳聾基因篩查檢測(cè)的突變位點(diǎn)也由15個(gè)增加至23個(gè)，《通知》還要求各區(qū)(市)縣進(jìn)一步優(yōu)化服務(wù)流程，簡(jiǎn)化所需證明材料(不再提供戶籍材料)。
在成都市，寶寶們一出生都會(huì)收到來(lái)自政府部門的第一份禮物——新生兒疾病篩查。作為出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，成都市從1992年起在全市逐步開(kāi)展新生兒遺傳代謝性疾病篩查，2007年開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查，2015年開(kāi)始在全市實(shí)施新生兒疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目，即新生兒提供苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙共五種疾病的免費(fèi)篩查服務(wù)，篩查率連續(xù)多年達(dá)到99%以上，數(shù)百萬(wàn)新生兒受益。2021年開(kāi)始，成都市又開(kāi)展了新生兒先天性心臟病免費(fèi)篩查，通過(guò)不斷完善的新生兒疾病篩查工作，進(jìn)一步筑牢了出生缺陷預(yù)防的“第三道防線”，促進(jìn)兒童健康和家庭幸福，推進(jìn)“健康成都”建設(shè)。
從2022年5月1日(標(biāo)本采集時(shí)間)起，成都市政府又將新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目免費(fèi)篩查對(duì)象由戶籍內(nèi)擴(kuò)展為成都市助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的所有活產(chǎn)新生兒，耳聾基因篩查檢測(cè)的突變位點(diǎn)也增加到23個(gè)，篩查更為精準(zhǔn)，新生兒耳聾基因與常規(guī)聽(tīng)力障礙聯(lián)合篩查得到有效加強(qiáng)，進(jìn)一步體現(xiàn)了涉及新生兒疾病篩查的社會(huì)公平性和普惠性，對(duì)強(qiáng)化出生缺陷三級(jí)預(yù)防、提高出生人口素質(zhì)等將起到積極作用。
據(jù)了解，新生兒耳聾基因篩查(138元)、聽(tīng)力和新生兒遺傳代謝性疾病篩查(205元)、先天性心臟病篩查及診斷(先心病初篩17元、先心病復(fù)篩193元)同屬于成都市新生兒疾病篩查項(xiàng)目，費(fèi)用全部由政府承擔(dān)。新生兒耳聾基因篩查和聽(tīng)力篩查是預(yù)防先天性耳聾的重要和有效措施之一，寶寶在出生48小時(shí)后要進(jìn)行第一次聽(tīng)力篩查，72小時(shí)后進(jìn)行寶寶耳聾基因的采集(足跟血)。如果新生兒聽(tīng)力初篩未通過(guò)，應(yīng)在42天內(nèi)完成聽(tīng)力復(fù)篩，如仍未通過(guò)，需在寶寶3月齡前在兒童聽(tīng)力診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行完整的聽(tīng)力學(xué)評(píng)估，明確診斷。輕中度聽(tīng)力損失的嬰幼兒若能在6月齡前得到診斷和治療，對(duì)嬰幼兒的語(yǔ)言和社會(huì)技巧發(fā)展十分有利。
據(jù)成都市婦女兒童中心醫(yī)院兒童聽(tīng)力篩查中心主任鄒凌介紹，耳聾是人類最常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國(guó)新生兒先天性聽(tīng)力障礙發(fā)生率為1‰~3‰,每年大約有3萬(wàn)例重度聽(tīng)力障礙新生兒出生。隨著分子生物學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳性耳聾基因檢測(cè)已經(jīng)成為有效可行的技術(shù)手段，相對(duì)于常規(guī)聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，在遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的及早發(fā)現(xiàn)上具有顯著和不可替代的優(yōu)勢(shì)。新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目的擴(kuò)展篩查范圍和增加突變點(diǎn)位檢測(cè)數(shù)，能協(xié)助先天性聽(tīng)障兒童明確病因?qū)W診斷，并提供更好地個(gè)體化精準(zhǔn)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)干預(yù)措施，使對(duì)聽(tīng)力損失的防控做到更加明確，更有指向性。根據(jù)提供循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，更進(jìn)一步指導(dǎo)耳聾基因篩查項(xiàng)目在本市的開(kāi)展和推廣工作，從而將新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目的百姓受益落到實(shí)處，使之真正成為提高整體人口素質(zhì)的民生項(xiàng)目，減少出生缺陷和防殘、減殘的目的。(完)
